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Progetto pilota al Gaslini: diagnosi precoce salva da Sma e Scid

Edoardo Garrone

“Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’Atrofia Muscolare Spinale e le Immunodeficienze Combinate Gravi”. Lo ha fatto sapere il presidente del Gaslini. Edoardo Garrone, annunciando un progetto pilota per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato al Gaslini, e del quale usufruirà nei prossimi due anni tutta la popolazione neonatale ligure.

Scopo identificare precocemente il male in pazienti con patologie gravi.
Per il direttore generale del Gaslini, Renato Botti, “l'inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati”.

“Il Gaslini – ha sottolineato il presidente ligure e assessore alla Sanità, Giovanni Toti - si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all'avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. onostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro Ircss pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l’infezione nei bambini, i ricercatori hanno traguardato questo importantissimo risultato, che, grazie alla capacità di rete del nostro sistema sanitario, sarà messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile”.

Mohamad Maghnie direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova ha invece fatto sapere che “nell'agosto 2019, è iniziata presso il centro screening l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID” .

Per Alessandro Segato, presidente dell’Associazione dei familiari di pazienti con immunodeficienze primitive “la diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze severe combinate rappresenta un importante passo avanti per tutti i pazienti. Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Ci auguriamo che, nel breve futuro, le sperimentazioni regionali di screening sulle Immunodeficienze Primitive si possano estendere all'intero territorio nazionale”.

L'Atrofia Muscolare Spinale è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale. colpisce i muscoli che sono utili a camminare, controllare collo, testa, deglutire. Mentre le Immunodeficienze Combinate Gravi sono malattie rare su base genetica che insorgono nel primo anno di vita. Sono gravi alterazioni della risposta immune e suscettibili a infezioni virali e batteriche.

Dino Frambati

 

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